5月16日消息，美國(guó)賓夕法尼亞州醫(yī)生使用基因編輯工具CRISPR治療了一名患有罕見(jiàn)致命遺傳病的新生兒?？茖W(xué)家稱，這項(xiàng)技術(shù)未來(lái)或可惠及數(shù)百萬(wàn)患者。

　　研究人員在最新發(fā)表的論文中描述了這一病例，稱這名來(lái)自賓夕法尼亞州克利夫頓海茨的嬰兒 KJ?馬爾多恩（KJ Muldoon）是首批通過(guò)個(gè)性化基因療法獲得成功治療的案例之一。這種療法旨在修復(fù)會(huì)導(dǎo)致半數(shù)患病嬰兒夭折的關(guān)鍵性微小基因缺陷。

　　盡管普及類似的個(gè)性化治療尚需時(shí)日，但醫(yī)生們希望，這項(xiàng)技術(shù)終有一天能幫助更多罕見(jiàn)病患者。長(zhǎng)期以來(lái)，他們的病情都因過(guò)于罕見(jiàn)而被基因醫(yī)學(xué)進(jìn)步浪潮忽視。

　　賓夕法尼亞大學(xué)基因編輯專家基蘭?穆蘇努魯（Kiran Musunuru）博士表示，“這是將基因編輯療法用于治療各種罕見(jiàn)遺傳病的第一步?！彼麉⑴c的這項(xiàng)研究成果本周四發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上。

　　在費(fèi)城兒童醫(yī)院、賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心及其合作伙伴的協(xié)作下，研究團(tuán)隊(duì)在六個(gè)月內(nèi)開(kāi)發(fā)出修正KJ缺陷基因的療法。他們使用CRISPR——該基因編輯工具為其發(fā)明者贏得了2020年諾貝爾獎(jiǎng)。醫(yī)生并未沿用初代技術(shù)切割DNA鏈的方法，而是通過(guò)“堿基編輯”技術(shù)，將突變的DNA“字母”（即堿基）修正為正常類型，從而降低意外基因變異風(fēng)險(xiǎn)。

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　　今年2月，KJ首次通過(guò)靜脈輸注接受基因編輯療法。治療工具封裝在稱為脂質(zhì)納米顆粒的微小脂肪滴中，這些顆?？杀桓渭?xì)胞吸收。

　　經(jīng)過(guò)后續(xù)治療，KJ現(xiàn)已能正常進(jìn)食，感冒等會(huì)加重身體負(fù)擔(dān)并加劇CPS1癥狀的疾病也能良好恢復(fù)?，F(xiàn)年9個(gè)半月的KJ用藥量大幅減少。

　　不過(guò)研究人員提醒，目前治療僅開(kāi)展數(shù)月，仍需持續(xù)監(jiān)測(cè)多年?！拔覀?nèi)蕴幱诶斫膺@種療法對(duì) KJ 可能產(chǎn)生作用的早期探索階段， 阿倫斯-尼克拉斯說(shuō)，但他每天展現(xiàn)的成長(zhǎng)發(fā)育跡象都令我們振奮?！?/p>